Qu'est-ce que la fibrose kystique ?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte, par le biais d'un mauvais fonctionnement des glandes muqueuses, les poumons et le système digestif. On évalue à 3000 le nombre de personnes atteintes au Canada. Des progrès énormes ont été accomplis jusqu'à présent, sans arriver encore au remède ou au moyen de maîtriser la fibrose kystique.

 

La fibrose kystique affecte les glandes muqueuses, et par conséquent, la digestion et le fonctionnement des poumons.  

Normalement le mucus est fluide et aide à garder clairs les poumons et les voies aériennes, en favorisant l’élimination des microbes et des particules de poussières. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le mucus est épais et collant. Il obstrue les bronchioles, rendant la respiration difficile. L'air se trouve donc emprisonné dans certaines bronchioles, et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s’accumulent et se multiplient dans les bronchioles ainsi obstruées, causant des infections.

De même, le mucus bouche les fins conduits du pancréas, un organe situé près des intestins, sous l’estomac. Le pancréas sécrète les enzymes digestifs qui se rendent normalement à l’intestin grêle, enzymes qui assurent la digestion des aliments. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés, perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive.

Aussi, les glandes sudoripares sont affectées. Les personnes atteintes ont généralement une sueur à haute teneur en sel. Mais ceci ne crée généralement pas de problèmes graves pour les personnes atteintes. Cependant, s’il fait chaud, ou si la personnes souffre de forte fièvre ou fournit un effort physique intense, le corps pourra perdre une grande quantité de sel.

Un traitement fréquent par antibiotiques pourra devenir nécessaire chez les personnes fibro-kystiques afin de maîtriser l’infection pulmonaire. La plupart des personnes atteintes ont quotidiennement besoin d’enzymes pour améliorer l’absorption de la nourriture et profiter de son apport calorifique.

Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent tôt dans la vie. Chez certains enfants ils se manifestent d’abord dans les poumons, alors que chez d’autres, c'est au niveau du système digestif. Néanmoins, la plupart des enfants souffrent des deux.

Les symptômes de la fibrose kystique

Ce sont les parents qui donnent au médecin le premier indice que leur enfant serait atteint de fibrose kystique en lui indiquant le goût salé de la peau lorsqu'on l'embrasse.

Parmi les autres manifestations, on retrouve une toux persistante qui ressemble à la coqueluche, une respiration sifflante qui peut être prise pour de l'asthme, des infections pulmonaires à répétition, comme la bronchite et la pneumonie, une défaillance dans la croissance et dans le gain de poids malgré un grand appétit, et des selles fréquentes, volumineuses et nauséabondes. La toux peut devenir tellement tenace qu'elle perturbe le sommeil et l'alimentation de l'enfant. Une quinte de toux peut également provoquer le vomissement.

La distension de l'abdomen peut être une autre manifestation de la fibrose kystique. Cependant, si c'est le seul symptôme, il n'est vraisemblablement pas synonyme de fibrose kystique car la présence de "bedaine" chez les petits enfants est chose courante. Parfois, les selles volumineuses chez les enfants provoquent un relâchement du rectum (prolapsus rectal). La douleur abdominale est occasionnelle et résulte de l'accumulation de gaz engendrée par la mauvaise digestion des aliments.

La fibrose kystique n'est pas toujours identifiée chez les enfants. D'un côté, les symptômes ne se manifestent pas toujours très clairement, et d'un autre côté, la diarrhée chronique, les difficultés de respiration et les autres symptômes de la fibrose kystique peuvent être attribués à d'autres maladies.

Une manifestation de la fibrose kystique facilement identifiable est l'iléus méconial, une occlusion intestinale qui survient quand les intestins sont bloqués par des sécrétions ayant la consistance du mastic. Il en résulte un ballonnement abdominal, des vomissements, et l'impossibilité d'aller à la selle. Une thérapie médicale est efficace dans nombre de ces cas, et on a recours à la chirurgie pour les cas compliqués.

Les causes de la fibrose kystique

La fibrose kystique apparaît chez les enfants qui héritent de deux gènes de la maladie, un de chaque parent. Un parent dont les cellules ne comprennent qu'un seul gène ne peut être atteint de fibrose kystique. Mais lorsque deux personnes ayant chacune ce gène ont des enfants, un ou plusieurs de leurs enfants peuvent hériter des deux gènes et naître atteints de fibrose kystique.

Dans ce cas, pour chaque naissance, il y a 25% de possibilité que l'enfant soit atteint de fibrose kystique, une possibilité de 50% que l'enfant ne soit que porteur du gène, et une possibilité de 25% que l'enfant ne soit ni atteint, ni porteur.

Au Canada, la fibrose kystique touche un nouveau-né sur 2500. Les généticiens évaluent à 1 sur 25 le nombre de Canadiens porteurs du gène responsable de la fibrose kystique.

Le diagramme suivant illustre le principe d'hérédité en fibrose kystique.

D'habitude, les parents d'un enfant atteint de fibrose kystique ne sont pas fibro-kystiques. Souvent, il ne savent même pas qu'ils sont porteurs du gène, et ne comprennent donc pas comment ils ont pu le transmettre à leur bébé.

En août 1989, des chercheurs canadiens ont découvert le gène normal qui, lorsqu'il est mutant, cause la fibrose kystique. Si l'enfant hérite d'une copie de ce gène défectueux de chaque parent, certaines cellules de son organisme produiront une protéine qui ne fonctionne pas normalement. Les chercheurs travaillent actuellement à définir le rôle exact de cette protéine. Ce dont on est sûr jusqu'à présent, c'est qu'elle entrave le mouvement des sels et des fluides à travers les membranes des cellules affectées. Cette action produit les symptômes caractéristiques de la fibrose kystique, à savoir l'accumulation de mucus épais et sec dans les poumons, et l'obstruction des conduits pancréatiques.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire et ne dépend pas du milieu ambiant. L'ordre de naissance de l'enfant, l’âge des parents ou le régime alimentaire de la mère durant la grossesse ne déterminent nullement si le nouveau-né sera atteint de fibrose kystique ou pas. La fibrose kystique n’est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d’un enfant à un autre.

Le diagnostic de la fibrose kystique

Les symptômes de la fibrose kystique conduisent parfois à de fausses pistes. Tel qu'on l'a déjà mentionné, la toux peut être prise pour la coqueluche et la respiration sifflante peut suggérer de l'asthme. Lorsqu'un enfant développe une pneumonie ou une bronchite, la fibrose kystique n'est pas toujours reconnue comme la cause profonde de sa maladie. De même, divers problèmes digestifs ressemblent aux symptômes digestifs de la fibrose kystique.

Si votre médecin suspecte que votre enfant est atteint de la fibrose kystique, il ou elle demandera des tests spéciaux pour s'en assurer. À cet égard, on effectue souvent un «test de sudation» qui consiste à stimuler une zone de la peau à l’aide de la chaleur ou de médicaments. Une teneur en sel de la sueur supérieure à la normale appuiera le diagnostic de la fibrose kystique. Un test pour détecter la présence d'enzymes dans les intestins pourra aussi être pratiqué.

De même, le médecin s'enquérira sur les problèmes digestifs et les difficultés respiratoires de votre enfant, et sur les infections et la défaillance de gagner du poids. Il demandera souvent une radiographie thoracique pour déterminer les changements dans l'état des poumons. En dressant ainsi le tableau, le médecin arrivera à un diagnostic. De plus, un test génétique, entrepris sur un échantillon de sang pourra confirmer le diagnostic.

Le traitement de la fibrose kystique

Un remède à la fibrose kystique n'existe pas encore, mais des méthodes efficaces de traitements sont disponibles. Actuellement, de plus en plus de jeunes atteignent l'âge adulte sans avoir subi beaucoup de dommages aux poumons. Aussi, la découverte du gène responsable de la fibrose kystique promet des méthodes de traitement encore plus perfectionnées. Grâce à la découverte de ce gène, les chercheurs peuvent, et pour la première fois, retracer les liens entre la cause de cette maladie et tous ses signes et symptômes. 



Tiré du site de l'Association Québécoise de la fibrose kystique (http://www.aqfk.qc.ca/)